林奇综合征是什么疾病
林奇综合征——即Lynch综合征 ， 是一种常染色体显性遗传疾病 ， 和癌症密切相关 。患者体内存在错配修复基因突变 ， 而这种基因是与生俱来的 。
林奇综合征发生结直肠癌的风险可高达70% 。

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林奇综合征患者发生结直肠癌时更年轻(平均年龄44～61岁) ， 通常病变发生在右半结肠 ， 疾病进展更快 。值得注意的是 ， 大多数患者在出现结直肠癌的症状 ， 比如消化道出血、腹痛或排便习惯改变之前是没有其他症状的 。
林奇综合征的患者 ， 发生结直肠癌、子宫内膜癌等的风险都会显著增大 。除此之外 ， 林奇综合征个体发生卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆系统癌、肾盂和输尿管移行细胞癌、脑癌(胶质瘤)以及皮脂腺肿瘤的风险也增加 。
林奇综合征的高危人群有哪些
林奇综合征并非罕见疾病 ， 根据《中国人林奇综合征家系标准》 ， 家系中有符合下列条件者应高度怀疑为林奇综合征家系 。
家系中至少有2例组织病理学明确诊断结直肠癌患者 ， 其中的两例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系 。同时 ， 符合以下任一条件者：其中至少1例发病早于50岁;其中至少1例为多发性结直肠癌;其中至少1例患林奇综合征相关的肠外恶性肿瘤(如子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、卵巢癌、肾盂输尿管肿瘤、肝胆系统肿瘤等) 。
被诊断为林奇综合征该怎么办?
从20-25岁开始进行结肠镜检查 ， 每1-2年重复一次;女性从30-35岁开始 ， 每1-2年做一次妇科B超检查和肿瘤标志物筛查 ， 有异常出血等症状或子宫内膜增厚的患者应做子宫内膜活检 ， 筛查子宫内膜癌;从30-35岁开始进行上消化道内镜检查 ， 每2-3年重复一次 ， 进行幽门螺杆菌检测 ， 阳性时进行治疗;从30-35岁开始进行尿液分析;每年进行皮肤检查 。
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