中国医学科学院阜外医院惠汝太、宋雷团队在单基因遗传性心血管疾病方面连续20年进行研究 ， 积累了大量数据和案例 。 由惠汝太教授、宋雷教授牵头制定的《指南》针对临床相对常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病 ， 从致病基因、检测基因、适用人群、临床应用等方面进行了规范 。

　　纳入《指南》的单基因遗传性心血管疾病 ， 包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病等心肌病 ， 长QT综合征、Brugada综合征等心脏离子通道病 ， 以及遗传性主动脉疾病、家族性高胆固醇血症等 。

　　“目前心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足 。 ”宋雷说 ， “《指南》的制定 ， 将有助于促进基因检测在单基因遗传性心血管疾病临床诊治中的合理规范使用 ， 提升此类疾病的临床诊治水平 。 ”