对于一些特殊人群 ， 例如高龄孕妇 ， 曾经有过遗传病患儿分娩史的家庭 ， 夫妻一方明确是染色体异常携带者的孕妇 ， 妊娠后需要直接进行产前诊断 ， 并不适合进行产前筛查 。
【孕前、孕期合理规划，减少出生缺陷】及时把控风险 ， 规范产检不能漏
临床案例：25岁健康孕妇 ， 第一次妊娠 ， 无不良接触史 ， 中孕期产前筛查唐氏儿风险：1/220 ， 为高风险 ， 在医生建议下行产前诊断 ， 羊水细胞染色体检查诊断胎儿为唐氏综合征 ， 单纯三体型 。考虑唐氏儿的不良预后 ， 孕妇选择终止妊娠 。单纯型21三体与父母染色体核型异常无关 ， 再次妊娠再发风险为1% ， 需要进行产前诊断 。
解读：血清学筛查根据筛查时机分为早孕期筛查及中孕期筛查 ， 早孕期是在孕11-13周 6进行 ， 联合NT数值和孕妇外周血里的一些生化指标 ， 计算胎儿唐氏综合征的风险 ， 高风险者进行产前诊断 ， 对唐氏儿的检出把握性为85%；中孕期筛查是在15-20 6周抽血分析胎儿唐氏综合征的风险 ， 对唐氏儿的检出把握性为60-70%；无创胎儿游离DNA筛查（NIPT）则是在孕12-22 6周进行的一项精准筛查 ， 对唐氏儿的检出能力达到95%以上 。由于唐氏儿的发生非常随机 ， 所以建议所有孕妇至少选择一项筛查方案 。任何筛查方案检出的阳性病例 ， 都需要进行产前诊断 ， 常用的产前诊断方法是羊膜腔穿刺术取胎儿脱落细胞进行遗传学分析 。
虽然产前检查不能发现所有的缺陷儿 ， 例如先天性甲减是出生后才表现出来的内分泌异常 ， 但是孕期规范的产检对出生缺陷的防治仍有非常重要的价值 ， 比如系统规范的超声检查可以排查胎儿结构畸形等 。
孕妈妈还需要注意的是 ， 孕期有两次极为重要的超声检查 ， 第一次是在孕11-13周 6施行的早孕期超声筛查 ， 可以在孕早期排除一些严重的缺陷儿 ， 例如单腔心、无脑儿等 ， 其次可以测量NT ， 观察鼻骨等；第二次是孕20-24周施行的胎儿系统超声检查 ， 俗称大排畸 。孕期超声检查由于受外在条件的限制 ， 对缺陷儿的诊断能力约为50-70% ， 但“大排畸”作用毋庸置疑 。
来源： 扬子晚报
- 孕前注意四点，拒绝盲目怀孕
- 孕前一定要做优生五项吗-怀孕后发现异常，应该怎么办
- 备孕夫妻注意啦！这几项检查，怀孕前一定要做
- 孕前这样吃，让你好孕跟着来
- 男女备孕前要做的准备都有哪些？
- 备孕受精时间和环境-做好孕前和产前检查
- 宝妈们孕期都长了多少斤，怀孕8个多月，长了22斤了？
- 孕期检查哪些是必查项目
- 怀孕前期要做哪些准备-备孕的金钱及心理上准备
- 孕前女性如何做好营养准备
特别声明：本站内容均来自网友提供或互联网，仅供参考，请勿用于商业和其他非法用途。如果侵犯了您的权益请与我们联系，我们将在24小时内删除。