染色体微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状 。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复 。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等 。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、癫痫及伴有先天性心脏病等 。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得DNA分子信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测。
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