nc患者是什么意思? nc是什么意思( 二 ) _什么意思

本研究的一大亮点是利用多能干细胞技术，基于体外的实验证据，论证了携带三种突变的患童的心肌细胞具有疾病相关的表型。 “ 但遗憾的是，研究者没有进一步利用基因编辑技术对相关突变进行修正，进而回答突变的修复是否可以纠正心肌细胞异常表型。 ”北京大学分子医学研究所的罗金才教授评论道。
“这项工作为我们最终提供了多个基因的突变共同作用导致人类疾病的实验证据，” Deepak在总结本研究的意义时说，“此研究为寻找复杂疾病中更多像NKX2-5这样的遗传修饰基因（genetic modifier）打开了一扇全新的大门。 ” [2]
遗传修饰基因功能单独改变可能不会有明显的表型，但是当与一些其他突变同时存在时由于基因之间存在的复杂作用，会诱发一些疾病的产生。这项研究表明只携带NKX2-5单个SNP突变的患童母亲心脏功能正常，但当这个突变在遗传给子代时，由于孩子还携带了来自父亲的MKL2和MYH7突变，导致孩子遭受心脏病困扰。

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MKL2、MYH7和NKX2-5三个基因杂合突变的转基因小鼠表现出类似于LNVC心肌病特征。来源：Gifford et al., Science, 2019
值得注意的是，遗传修饰基因的概念在这项研究以前就已经被提出。此前人类遗传学的研究也在如先天性脊柱侧凸的疾病中观察到了支持该模型的证据 [4] 。但是，在这项研究以前，还从未有证据表明三个基因条件下修饰基因的存在。 “这项研究很好地填补了领域内的这一空白”，复旦大学医学院教授马端介绍说。
不过，这项研究没有直接回答NKX2-5的杂合突变在MKL2和MYH7双杂合突变的遗传背景下影响心肌细胞发育的详细机制。 NKX2-5是调控心脏发育的必需基因，此前的动物实验表明心室中NKX2-5基因条件敲除的小鼠会表现出心肌肥厚的症状 [5] 。
令人疑惑的是，三杂合突变的细胞内依然存在功能正常的NKX2-5，而且该研究的体外实验表明，发生该SNP突变对于NKX2-5结合DNA的能力影响不大。 NKX2-5功能的轻微减弱如何在三杂合体突变的心肌细胞中造成严重的功能损伤，是该研究尚未解决的问题。
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