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小儿肾脏病不少有家族史,染色体检查证实经遗传可以使小儿得病,较常见的是遗传性肾炎,男孩受累较重 。首发的症状是血尿,约半数的病儿有肉眼血尿,随着病情加重,会出现较重的蛋白尿 。到了疾病后期多发生高血压、肾功能进行性衰退 。女孩的症状较轻,常仅有镜下血尿,也不会影响寿命 。遗传性肾炎还会影响听力,开始不严重,到了上学时始发现听力障碍 。
此外,视力也会出现进行性减退,患儿有斜视、眼球震颤、白内障等 。男性患者通常到20岁后渐渐发展成慢性肾功能衰竭,预后很差 。
【遗传性肾脏病的防治重点】与遗传性肾炎相比,良性家族性血尿预后较好,患儿没有任何症状,往往在体检普查中发现有镜下血尿,或少数有肉眼血尿,患儿无浮肿、血压高及蛋白尿 。在家庭成员的尿检查中也常有红细胞发现,不会发展成慢性肾功能衰竭 。
遗传引起的先天性多囊肾遗传机率可达60%~70%,男女患病机会相同 。患儿腹部有肿块(增大的肾),可有血尿、高血压,到成人后会出现肾功能衰竭 。
由于遗传引起的肾脏病没有什么特效的治疗,所以对不明原因的血尿患儿要进行家庭情况调查,家长应积极配合,进行各方面的检查,对已确定为遗传性肾炎的患儿家长需到医院接受遗传学指导 。
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