唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍 ， 生活不能自理 。 孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查 。 35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断 。   
18、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查  
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查 ， 促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗 ， 减少儿童残疾 。 各地筛查病种有所不同 ， 可向当地医疗机构咨询 。   
19、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务  
【进行|我国每年出生80万-120万名缺陷儿，专家：无家族史也应筛查】新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视 ， 儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务 ， 监测生长发育状况 。 发现身体结构、功能或代谢异常的 ， 应当及时就诊 。   
20、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练  
确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练 ， 改善健康状况 ， 提高生活质量 。 可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策 。   
新京报采访人员 戴轩  
编辑 白爽 校对 吴兴发  

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