当为隐性疾病时，基因的两个拷贝必须同时错配才会导致疾病 。这意味着父母双方必须同时携带至少一个特定突变基因的拷贝才会影响到下一代 。
当父母各携带一个突变基因的拷贝时，孩子同时继承两个突变基因拷贝的几率是25%，这将可能造成孩子得病 。只携带一突变基因拷贝的父母通常不表现疾病的症状，而且他们甚至不知道自己携带了一个突变基因 。研究者估计我们每个人有（"携带"）6-10个隐性基因突变 。某些隐性基因突变可能在不同的人群中更常见 。例如，镰状细胞基因突变在西非血统的个体中更常见，囊性纤维化基因突变在北欧血统的个体中更常见 。
除了遗传模式，某些遗传疾病可能对一个人是否发展出症状或其严重程度不一致 。外显率取决于携带致病基因突变的人是否发展出疾病的症状 。基因表现度取决于可能发展出的症状和其严重程度 。
分子鉴定技术发展历程？分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术 。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义 。通俗简单的讲所有基于分子生物学水平的方法学技术都属于分子诊断技术，比如PCR技术、基因测序技术等等 。
PCR技术即聚合酶链式反应是一种用于放大扩增特定的DN段的分子生物学技术，基本原理类似于DNA的天然复制过程，由变性--退火--延伸三个基本反应步骤构成：模板DNA的变性，模板DNA与引物的退火(复性)，引物的延伸 。重复循环变性--退火--延伸三过程，就可获得更多的“半保留复制链”，而且这种新链又可成为下次循环的模板 。每完成一个循环需2～4分钟，2～3小时就能将待扩目的基因扩增放大几百万倍 。
由1983年美国Mullis首先提出设想，1985年由其发明了聚合酶链反应，即简易DNA扩增法，意味着PCR技术的真正诞生 。简单讲PCR技术本质上是针对DN段进行扩增放大，通过实时荧光PCR技术使得样本中DNA含量可以检测出来 。
基因测序技术即测定DNA序列的技术 。在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础 。目前用于测序的技术主要有Sanger等（1977）发明的双脱氧链末端终止法和 Maxam和 Gilbert（1977）发明的化学降解法 。
这二种方法在原理上差异很大，但都是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生 A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得DNA序列 。目前 Sanger测序法得到了广泛的应用 。简单讲基因测序技术是针对DN段进行测序和分析，使得DNA序列得以清晰 。
下面一起来了解一下分子诊断技术近50年的发展历程：
一、基于分子杂交的分子诊断技术
上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年,由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增,人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测 。其中液相和固相杂交基础理论、探针固定包被技术与cDNA探针人工合成的出现,为基于分子杂交的体外诊断方法进行了最初的技术储备 。
(一)DNA印迹技术(Southern blot)
Southern[1]于1975年发明了DNA印迹技术,通过限制性内切酶将DN段化,再以凝胶电泳将长度不等的DN段进行分离,通过虹吸或电压转印至醋酸纤维膜上,再使膜上的DNA变性与核素标记的寡核苷酸探针进行分子杂交,经洗脱后以放射自显影鉴别待测的DN段-探针间的同源序列 。

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