【 患儿|广西一婴儿出生自带香味，经检查发现患有罕见遗传病】近日，广西。出生仅10天、体重2.6KG的糖糖，从出生起就和其他宝宝不一样。她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。经多方诊断，糖糖患上了一种极为罕见的常染色体隐性遗传病--枫糖尿症。  
  
  
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据了解，枫糖尿症的全球发病率仅为1/18.5万，因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。  
  
而患有“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。  
  
  
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由于该患儿症状罕见且病情危重，经过重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗(CRRT)，以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。  
  
最终，经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳。并顺利脱离呼吸机，转入新生儿科做进一步治疗。  
  
  
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不少网友对此纷纷表示:“啊原来是疾病，昨天刚看一篇小说就是写女主人身上有香味，就是甜甜的糖香”，“想起了香妃”，“希望小宝宝健健康康的”。  
  

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