采访人员了解到，我国出生缺陷率为5.6%，与世界中等收入国家平均水平接近，高于美国的3%，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。以全国住院分娩活产数估算，全国每年新增出生缺陷患儿约80万—100万例，只有30%的患儿可以被治愈或纠正，30%的患儿出生后死亡，生存的患儿中约40％将成为终身残疾。 2009年欧美开始进行扩展性携带者筛查（ECS）研究，在妊娠前或妊娠早期通过检测表型正常的夫妇是否携带有常染色体或X连锁隐性遗传病相关的基因突变，进行生育风险评估，指导生育决策，达到降低出生缺陷率的目的。扩展性携带者筛查技术可以通过一次抽血，同时筛查上百种单基因遗传病，能发现夫妻双方均不患病，但是由于携带致病基因，后代有发病几率的单基因疾病，进一步可以进行生育指导干预，避免生育出生缺陷患儿。（科技日报，嘉玛）  
【 扩展性|新技术可将出生缺陷扼杀在受精卵之前】  
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来源:每日经济新闻  

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