佝偻病|孩子长不高？O型腿？可能是缺磷在“作祟” 治疗_畸形_o型腿

孩子长不高？O型腿或X型腿？其实不一定是缺钙，还可能是缺磷。如果自幼出现生长迟缓、步态摇摆、行走无力、骨骼畸形、牙齿发育不好，就要考虑可能是低磷性的佝偻病在“作祟” 。
11月30日，用于治疗X连锁低磷血症和肿瘤性骨软化症的靶向治疗药物在合肥开出安徽首张处方。据悉，这一处方的开出也意味着创新性治疗方案落地安徽，为省内罕见病X连锁低磷血症患者带来新的希望。
什么是低磷性佝偻病？据介绍，低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，被纳入《第一批罕见病目录》。而X连锁低磷性佝偻病是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80% 。患病率约为1/60000-1/20000，患者人数少。该疾病对患者的健康状况产生很大影响，会造成身材矮小，听力受损、疼痛等问题，使得牙齿、骨骼和肌肉等多个部位受累和身体疼痛，并且会引发精神和心理疾病。
安徽省儿童医院肾内科主任邓芳介绍，X连锁低磷性佝偻病是由于PHEX基因突变导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）产物过量引起，具有较高的致残、致畸率，此前在国内患者只能采用口服磷剂的治疗方案对症治疗。“即使采用了补‘磷’治疗，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平，不能使变形的骨骼完全纠正，难以改善患者生长发育迟缓的问题。此外，磷酸盐制剂味道涩，每天要高频率使用，患者依从性差。长期服用磷酸盐存在肾钙质沉积症、高尿钙症以及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险。”此次用于治疗的布罗索尤单抗能够对因治疗，靶向结合并抑制FGF23的活性，提高血清磷水平。
那X连锁低磷性佝偻病和普通的佝偻病有什么差别？出现什么样的症状时，患者或者家属就应该提高警惕呢？据了解，与维生素D缺乏佝偻病相比，X连锁低磷血症的发病症状很相似，也是以骨骼改变，生长迟缓等情况为主，但是病理是完全不同的，X连锁低磷血症的血磷低但钙水平是正常的。邓芳特别提醒：“如果自幼出现生长迟缓、步态摇摆、行走无力、骨骼畸形、牙齿发育不好，这些病人就要注意血磷的筛查，一旦发现血磷低，我们就要考虑低磷性的佝偻病，进一步可以做基因检测，进行确诊。”
事实上，低磷性佝偻病不仅会造成患者身体残疾，也给患者家庭带来沉重的经济和心理负担。邓芳表示，目前，临床上低磷性佝偻病面临确诊难的问题，主要是因为临床医生对这种罕见病缺乏了解。“希望社会各界能共同努力，提高医生和大众对该疾病的认知、促进整体诊断能力水平的提升，也希望建立精准、多层次的保障体系，最终使更多患者获益，帮助他们获得健康回归社会。”
合肥报业全媒体采访人员唐萌
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