*仅供医学专业人士阅读参考  
  
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不是单纯性肥胖，也不是肥胖影响了发育 。最后，内分泌科医生做了这件事才明确了病因！  
临床上遇到“肥胖、性发育落后、智力障碍”的患者，你的第一反应是什么？在2021年内分泌年度盘点上，来自中南大学湘雅二医院代谢内分泌科超晨医生就为大家带了一例不同寻常的病例 。  
病例回顾：仔细了解患儿的病史  
患儿，男，11岁 。主诉：发育落后11年，体重增加6年 。  
现病史：患儿孕7月早产，出生身长不详，体重3.5kg，此后未详细记录身高、体重参数，与同龄男童相比，身高相仿，体重稍重 。5岁时体重23kg，之后体重成线性上升，11岁时，体重达78.6kg，身高152cm 。  
个人史：  
大运动、语言的发育史：  

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  7月才能抬头；  
  
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  1岁独坐；  
  
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  2岁行走、说话；  
  
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  7岁上小学，智力发育自幼较同龄人差，成绩差 。  
  

  
喂养史：出生吮吸无力（牛奶喂养），2-3月缓解，7月正常添加辅食，1岁4个月左右自主进食，平日食欲好，喜食热量高的食物（奶茶、炸鸡、汉堡） 。  
家族史：父母非近亲结婚，父亲168cm，母亲156cm（遗传身高：155.5-168.5cm），姐姐19岁，154cm，均体健，否认家族中类似病史 。  
完善相应辅助检查  
入院专科查体：血压：115/80mmHg，身高：152.0cm （+1SD），体重：78.6kg （＞+3SD），BMI：34.0kg/m2，腰围：118cm，臀围：106cm，腰臀比：1.11，颈部皮肤可见黑棘皮样改变，胸腹部皮肤可见细窄紫纹，杏仁眼，双乳房无溢乳，未见腋毛、阴毛，Tanner I期，外生殖器男性型，双侧睾丸小，约黄豆大小，阴茎长约2cm，包茎 。  
  
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图1 A：颈部皮肤；B：胸腹部皮肤；C：阴茎及睾丸大小  

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  常规、生化检查：血、尿、大便常规+OB正常 。  
  
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  肝功能：谷丙转氨酶194.2u/l↑，谷草转氨酶110.4u/l↑，余正常 。  
  
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  肾功能：尿酸516.0umol/l↑，余正常 。  
  
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  血脂四项：甘油三酯1.23mmol/l，总胆固醇4.52mmol/l，高密度脂蛋白胆固醇1.04mmol/l ↓ ，低密度脂蛋白胆固醇3.13mmol/l ↑。  
  
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  血电解质、自免肝、肝炎全套：正常 。  
  
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  75gOGTT或100g馒头餐提示血糖正常，但存在高胰岛素血症（如表1所示） 。  
  

  
表1 血糖检查  
  
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  内分泌检查：甲功三项、GH、IGF-1及IGFBP-3正常，ACTH及COR节律、性激素6项、GnRH兴奋试验如表2所示 。  
  

  
表2 ACTH及COR节律、性激素6项、GnRH兴奋试验  
  
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  腹部彩超：脂肪肝；  
  
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  阴囊彩超：左侧睾丸 13×7mm，右侧14×8mm，双侧睾丸测值偏小；
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