怀孕五个月胎儿发育及羊水诊断( 二 )

能够检查出某些畸形吗？
事实上可能查出脊柱裂――一种脊椎没有闭合的畸形。因为脊椎骨开放，因此无法保护脊髓。如果人们怀疑胎儿可能有这种畸形（家庭中已有孩子是脊柱裂，或者超声波图像有这种怀疑），就要通过羊水诊断测量羊水中乙酞胆碱醋酶的含量。这种酶一般只存在于脑脊液里，如果在羊水中发现这种酶，那么肯定存在着脑脊液泄露的缺陷。
病毒感染也能查出来吗？
事实上，孕妇通过验血就能作出弓形虫或者巨细胞病毒的诊断，如果通过羊水检查，发现在羊水中存在这些病原体，这羊水诊断最好能在怀孕16～20周的时候进行（特殊情况除外），因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。主要目的氏检测异常胎儿。
什么情况进行羊水诊断？
通常，这一检查是由医生建议，并非是强迫进行的。以下人群建议做羊水诊断：
35岁以上的孕妇。染色体三体性症候群婴儿的危险性同孕妇的年龄成正比。
25岁以下的孕妇，出现危险的可能性是1／2000，30岁的孕妇是1／1000，35岁的孕妇是1／250，38岁的孕妇是1／100，而45岁的孕妇是5／100 。然而，这种危险也不只威胁年龄大的孕妇。所以有些年轻的妈妈也要求做羊水诊断。
对那些已经有一个染色体三体性症候群的孩子的夫妻，其再生一个类似的孩子的风险高达2／100 。
在做超声波中发现的胎儿形态的异常，主要是测量胎儿颈部的厚度或颈部亮度不符合标准（在11－12周超声波检查中大于3毫米）。超声波检查出的其他迹象，如胎儿发育缓慢或羊水量异常等，都会要求做羊水诊断，可能的情况下，会中止妊娠。
三项血清标志物检测结果的21染色体三体性症候群的风险等于或高于1／250 。这项检测测量孕妇的血液中的三项血清标记至少两项，它们分别为p人体绒（毛）膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇，然后评估妊娠中胎儿21染色体三体性症候群的危险性。
当父母一方是染色体结构变化携带者。
已有一个孩子患有遗传性疾病或者父母一方或双方都是该疾病患者。
在这些情况以外，可以做羊水诊断吗？
羊水诊断不是没有风险的。因此，羊水诊断仅限于染色体或基因疾病高危孕妇。对于其他孕妇，超声波和血清筛查试验，尽管不能像羊水诊断那样百分之百地可靠，但是已经可以给出极好的指标。一般来说，妇产科医生会根据掌握的数据，决定你是否需要做羊水诊断。
在做羊水诊断之前，必须经过遗传咨询门诊吗？
抽取胎儿的羊水必须先经过遗传咨询。在某些医疗机构中，这类的基因检查是由妇产科医生完成的，同时，他们还承担羊水取样的工作。在门诊中，无论是遗传医生还是妇产科医生，要明确地告诉孕妇为什么要对她进行羊水诊断，在分析中可能会得到的结果，提取羊水的风险。医生必须在通告孕妇让其在保证书上签字，明确表明她已经获知一切信息，并同意做羊水诊断。
羊水诊断怎么进行？
这一检查是在局部麻醉下进行的，疼痛感就像抽血扎针一样，大约延续15分钟左右，其中穿刺本身只有不到1分钟的时间。
做完羊水诊断之后，要特别注意什么吗？
孕妇做完羊水诊断之后，要休息24小时，最好是卧床休息。在1周内避免疲劳、拿过重的东西、长距离坐车。有些医生出于谨慎的考虑，会开8天的病假。
以后会有什么风险？
在羊水诊断后的几天内，大约有0 。5／100－1／100的孕妇可能会流产。其中，很可能是因为针头会在水囊上产生一个缺口，引起子宫收缩而造成流产。而针头在水囊内引起感染的情况极少。医生越有经验，做羊水诊断越多，胎儿流产的危险就越小。

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