肢带型肌营养不良（limb-girdle muscular dystrophy ，  lgmd） - chunxihan的博客 - 和讯博客  
字号：大中小   肢带型肌营养不良（limb-girdlemusculardystrophy ， lgmd）  
肢带型肌营养不良（lgmd）分为常染色体显性（LGMD1）和隐性（LGMD2）两种遗传方式 ， 遗传异质性强 。lgmd的共同特点是肩带肌和（或）盆带肌无力 ， 发病年龄越晚 ， 病情越可能良性的 。  
1.常染色体显性（LGMD1）遗传方式的肢带型肌营养不良的可分为  
（1）1A肌营养不良；  
【肢带型肌营养不良（limb】（2）1B肌营养不良；  
（3）1C肌营养不良；  
（4）1D肌营养不良；  
（5）1E肌营养不良；  
（6）1F肌营养不良；  
（7）1G肌营养不良.占整个肢带型肌营养不良的10-25% 。  
 临床表现为肩胛带或盆带肌肉力弱 ， 血清CK升高不明显 。  
2.常染色体隐性（LGMD2）遗传方式的肢带型肌营养不良的分为  
（1）2A肌营养不良；  
（2）2B肌营养不良；  
（3）2C肌营养不良；  
（4）2D肌营养不良；  
（5）2E肌营养不良；  
（6）2F肌营养不良；  
（7）2G肌营养不良；  
（8）2H肌营养不良；  
 （9）2I肌营养不良；  
（10）2J肌营养不良；  
（11）2K肌营养不良 ， 占整个肢带型肌营养不良的75-90% 。  
 血清CK水平明显增高 。  
3.肢带型肌营养不良的临床诊断标准：  
（1）.发病年龄范围广；  
（2）.临床特点为四肢近端肌无力和萎缩；  
（3）.体查可见肢体近端肌肉萎缩 ， 可伴有假性肥大；  
（4）.血清CK明显增高；  
（5）.肌电图呈肌源性损害；  
（6）.肌肉活检呈肌源性损害；  
（7）.有家族史 ， 呈染色体显性或隐性遗传；  
（8）.病程进展快慢不一 。  
上述临床诊断 ， 通过临床表现和基因检查或特异性抗体的免疫染色可以确诊 。其分型不同预后也不同 ， 但总体预后差 。  
  

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