产科医生|产科医生告知你：为什么选择无创DNA，而不选择唐氏筛查孕妇|dn三体

产检的目的就是预防和减少缺陷儿的出生，减少孕产妇的死亡率和患病率。其中缺陷儿中有很大一部分是染色体异常，而染色体异常中很大一部分是染色体非整倍体异常，比如：21-三体，18-三体，13-三体。


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【产科医生|产科医生告知你：为什么选择无创DNA，而不选择唐氏筛查】为了减少染色体非整倍体异常缺陷儿的出生，国家在孕期保健中推荐对胎儿进行唐氏筛查，很多人好奇问，为什么叫唐氏筛查，讲的直白点就是在筛查唐氏儿（21-三体），虽然唐氏筛查除了对21-三体，还对神经管畸形和18-三体进行筛查，但是唐氏儿占主要位置。


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唐氏筛查在15-20周进行筛查，主要抽取孕妇血液，结合孕周，孕妇年龄等相关信息推算出患21-三体，18-三体，神经管畸形的风险。重点还是唐氏儿，但是这种筛查方式有一个缺点，这种筛查方式只是可以检出65%左右的唐氏儿，而且阳性率高达5%。直白点讲，就是还是会有近35%左右的唐氏儿漏诊，而对于那些高风险者呢，其实只有2%的胎儿是唐氏儿，而21-三体高风险是需要产前诊断的，也就是做羊水穿刺的，这势必让近98个宝妈需要陪同做羊水穿刺，再者羊水穿刺也是有风险的。


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有心人或许会问，那么做了唐氏筛查有什么用，做了也不准确，即使高风险，绝大部分还是正常的。此话没有什么道理，在我国唐氏筛查还是发挥了很大的作用的，让唐氏儿出生率大大减少。但是确实也存在上述问题。


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由此带出的问题就是无创DNA检测，无创DNA检测的概念是提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA，做检测分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体，18-三体，13-三体）的风险。无创DNA检测操作简单，只是需要在适宜孕周12-22+6周间抽取10ml孕妇外周血，即可，准确性在99%，有些在95%，每个实验室存在差异。它存在的优势就是比唐氏筛查更准确，比羊水穿刺更安全。


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无创NDA检测特别适合下列孕妇：
1.准备进行唐氏筛查且经济条件允许的孕妇
2.错过唐氏筛查的孕妇
3.唐氏筛查临界风险的孕妇
4.有介入产前诊断禁忌症的孕妇
5.对羊水穿刺极度焦虑的孕妇
比较适合孕妇：
1.唐氏筛查高风险的孕妇：风险度低于1/50.
2.高龄孕妇：35-40周岁
3.双胎
温馨提示：无创DNA并非是产前诊断，它属于产前筛查。且对于没有做唐氏筛查，而直接做了无创DNA检测的孕妇，需要做三维B超了解神经管畸形。祝好孕。

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