患幼儿痉挛的儿童也较易患自闭症 。结节性硬化症是一种显性遗传疾病,患者出现癫痫、智能不足及在鼻子两侧出现皮脂腺瘤,身体出现白斑,在脑及肾脏长结节 。
这种病人出现自闭症者达17~61%,而自闭症患者中1~14%有结节性硬化症 。目前已知结节性硬化症的基因在第15对染色体,因此第15对染色体也是寻找自闭症基因的热门染色体 。苯酮尿症等新陈代谢疾病是由于身体对某些成份的新陈代谢异常而破坏某些器官功能 。苯酮尿症若未早期发现早期治疗会产生智能不足,也较易呈现自闭症现象 。大脑脂质沉积症也是一种代谢异常,不过它所产生的不正常代谢物是脂肪性的,沉积在大脑细胞而破坏大脑细胞的功能,除了形成各种神经症状外也可呈现自闭症特征 。
从代谢异常着手,目前也仍未突破自闭症的病因 。
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