三级预防是在新生儿出生以后进行常规检查 ， 如果发现有可疑的症状、体征和实验室检查的异常 ， 需要进一步进行遗传学的检查来确诊 。  
罕见病产前诊断的挑战  
在理想状态下 ， 是有了罕见病的先证者以后 ， 进行Trio检查 ， 也就是说要对患儿 ， 患儿的父亲和母亲进行细胞遗传学和分子遗传学的诊断 ， 然后采用PGD的方法怀孕一个正常的胎儿 。  
如果不做PGD ， 也最好能够获得患儿和父母的Trio基因检测结果 ， 在怀孕以后进行绒毛膜活检 ， 羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的方法获取胎儿的细胞 ， 然后进行基因检测 。  
如果先证者没有明确的临床诊断或基因诊断 ， 父母也没有明确的基因诊断 ， 怀孕以后再来进行产前诊断就会变得异常麻烦和艰难 。  
这主要有三个方面的原因：  
1. 和患儿以及成人的罕见病的诊断不一样 ， 胎儿罕见病的产前诊断有一个比较短的时间窗 。在先证者的分子遗传学诊断过程中 ， 可以等上几个月 ， 甚至半年都不要紧 ， 但是产前诊断的时间窗只有不到2个月的时间 ， 过了这个时间窗 ， 胎儿孕周比较大了 ， 无论是从伦理学角度还是临床角度 ， 都无法做出引产的决定 ， 也就失去了产前诊断二级预防的意义 。  
2. 在国内 ， 无论是第三方公司 ， 研究机构还是医疗机构 ， 在获取标本以后 ， 出具最终二代测序报告的时间太长 ， 往往需要几个月的时间 ， 即使是最短的也需要1-2个月 。如果事先没有Trio结果 ， 在较短的时间窗之内完成可靠的产前诊断几乎是个不可能完成的任务 。  
3. 更要命的是 ， 二代测序在罕见病诊断方面并没有得到中国FDA的批准 ， 大家只能出具一个科研报告 ， 不能出具临床报告 。  
罕见病的产前筛查  
在没有先证者的前提下 ， 对孕妇进行胎儿罕见病的筛查是比较困难的 ， 目前最有效的方法是超声的筛查 。在早孕期和中孕期可以对胎儿进行产前超声筛查 ， 也就是对宫内的胎儿进行“体格检查” ， 如果发现结构异常 ， 特别是一些所谓的“遗传标志物” ， 就需要特别当心 ， 这些标志物提示胎儿可能有染色体数目异常或者是罕见遗传病 ， 必要时需要对胎儿进行分子遗传学诊断 。  
谁的罕见病?  
罕见病的诊断 ， 特别是产前诊断 ， 不是一个医生可以完成的 ， 需要多学科医生们的团队合作 ， 也就是所谓的MDT 。这包括产科医生 ， 特别是受过专门训练的胎儿医学医生 ， 超声和影像科医生 ， 儿科医生 ， 不同罕见病可能涉及的各专科医生(例如眼科 ， 骨科 ， 神经科等) ， 当然还有很重要的临床遗传学家 。  
比较理想的状态是受过临床遗传学培训 ， 有丰富罕见病诊断经验的胎儿医学专家作为主诊医生 ， 联合相关的专科医生一起作出正确及时的诊断 ， 给出合理的处理意见 。  
  
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