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临床上经常有宝妈妈咨询：”我的染色体筛查高风险，我的宝宝是不是有问题？我该怎么办？”  
胎儿染色体筛查是孕期保健的重要检查项目，染色体筛查可以有效发现染色体异常的宝宝，降低染色体异常患儿的出生，达到降低出生缺陷率，提高人口素质的作用 。  
常规染色体筛查包括血清学筛查（即唐氏筛查，包括早唐和中唐）和无创基因产前筛查（NIPT） 。  
【羊穿染色体核型分析的意义(胎儿染色体筛查高风险）】唐氏筛查通过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）等的浓度，并结合孕妇的年龄，通过公式计算出孕妇怀有染色体异常胎儿和发生神经管缺陷胎儿的发生风险 。唐筛价格相对低廉，应用非常普遍，准确率60-70%，筛查范围包括13、18、21号等染色体和神经管畸形 。  
NIPT是一种新型产前筛查方式，通过抽取外周血并进行测序分析，检查特定染色体的异常情况 。NIPT价格较高，目前筛查范围只包括13、18、21号三条染色体，准确性70-90%不等，21号染色体准确性最高，18号次之，13号准确性最低 。  
由此可见，不论是唐筛还是NIPT，准确性都并非百分之百，筛查不能取代诊断，高风险不代表一定会患病，只是患病的概率升高，宝妈妈要彻底弄明白孩子有没有问题，下一步一定要进行产前诊断羊水穿刺 。  
羊水穿刺  
羊水穿刺后对染色体核型进行分析是产前遗传学诊断的“金标准”，通过培养胎儿的羊水细胞可以直接发现胎儿的染色体异常 。  
但很多宝妈妈惧怕羊穿，甚至谈羊穿而色变，其实羊穿真的没有这么可怕 。  
羊水穿刺，顾名思义，就是临床医生在超声引导下，通过一根细针抽取宫内羊水的过程 。这个过程并不进行麻醉，因为麻醉的痛感可能会超过手术本身的痛感 。多数人在刚刚入针时会感到轻微疼痛，类似于抽血的疼痛感，有的人甚至感受不到任何疼痛 。此外，也不用担心细针会伤害胎儿，在超声引导下，医生会小心地避开胎儿，流产风险很低 。整个过程时间短暂，对孕妇生活没有任何影响 。  
因此，产前筛查高风险的孕妇一定要进行羊水穿刺的诊断，避免染色体异常胎儿的出生 。  
哪些孕妇需要直接进行羊水穿刺呢？临床中，部分孕妇染色体异常的发生风险较高，对于这类孕妇来讲，无需进行筛查，应该直接进行羊水穿刺诊断，包括：  
1.高龄妊娠（35岁及以上的孕妇）  
2.曾生育过染色体异常胎儿的孕妇  
3.夫妻一方染色体异常或平衡易位携带者  
4.性连锁遗传病或携带者需要确定胎儿性别的孕妇  
5.其他需要对胎儿染色体进行明确诊断的孕妇  

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