到了怀孕16周左右，对于高龄产妇，医生会建议作羊膜穿刺了，这能及早发现胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常情况 。医生说，到目前为止，这是诊断胎儿有无唐氏综合征等染色体异常最准确的方法 。但是这个检查并不鼓励每位孕妇都作，因为羊膜穿刺检查是一种侵入性检查，流产率约为1% 。  
怀孕20周左右，是健保规定的第三次产前检查 。可进行一次超声波检查，以确定有无畸胎或胎盘方面问题，甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来 。  
名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(二)  
**羊膜腔穿刺检查：  
怀孕中期做羊膜腔穿刺检查，可以诊断出胎儿染色体异常、基因突变及先天生化代谢异常胎儿，在妊娠15～18周之间施行，安全性相对提高，发生自发性流产及早产的概率不到5‰，普遍为大部分孕妇所接受 。绒毛膜取样检查：  
在妊娠10～12周之间施行，早期绒毛膜取样检查，可以诊断出高发生率的基因异常疾病，如海洋性贫血、肌肉萎缩症等，其检查的风险比羊膜腔穿刺稍高，流产发生率约3%，而胎儿肢体残缺的后遗症原因还未明，需要在手术前的遗传咨询告知孕妇及其配偶 。  
台北荣总优生保健科主任　杨勉力  
名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(三)  
**胎儿脐带采血术：  
【高龄产妇必须接受遗传咨询】 为了迅速诊断胎儿是否合并有染色体基因及其它遗传性疾病，采取少量脐带血来确定胎儿是否异常，是一项较为侵犯性的检查，在有经验的医师操作下，危险性相对降低 。合并胎儿折损的概率，约为2.5% 。  

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