羊水穿刺胎儿染色体检查是经腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞,收获羊水细胞,制备染色体,进而在显微镜下分析胎儿染色体核型,医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常 。但该项检查是有创性的,故有一定几率导致胎儿流产等等风险;无创基因检测,准确的名称应该是“母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测”,抽取孕妇静脉血后,提取母血中微量的胎儿DNA,利用专门技术检测胎儿罹患21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险 。
该项技术近两年在国内诸多医院用于临床服务,由于其具有“无创”的特点,越来越多的孕妇及其家属选择该项检查 。但国内诸多专家达成的共识是,目前这个阶段仍然将该项技术定义为高精确性的21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征筛查服务,不能完全取代羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺等有创性产前诊断技术 。简单点将,羊水穿刺胎儿染色体检查是诊断技术,可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常;无创基因检测是高精确性筛查技术,提供的胎儿染色体信息有限;无创基因检测不能取代羊水穿刺胎儿染色体检查 。
【无创跟羊水穿刺的区别】
无创产前基因检测仅需抽取孕妇的外周静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体数目异常疾病,具有安全、无创、早期等特点;
而羊水穿刺它则通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息,该技术有导致流产的风险,并且对胎儿的发育也有一定的影响 。
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