一级预防 让“罕见病”变成“不见病”
哪些人适合做第三代试管婴儿 , 好处又在哪里呢?据了解 , 适合做第三代的患者可以归纳为三大类:1、染色体数目及结构异常;2、单基因遗传病 , 具有生育单基因遗传病遗传子代高风险的夫妇 , 目家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确 。比如地中海贫血、血友病、多囊肾、丙酮酸尿症、杜氏肌营养不良等;3、染色体非整倍体筛查 , 指男女双方自身染色体核型正常 , 但是产生染色体异常胚胎较高人群 , 比如高龄、反复性流产、反复胚胎着床失败等 。
在王芳看来 , 第三代在预防出生缺陷上的意义重大 , 真正是优生的手段 , “将第三代放在防止出生缺陷的链条上看 , 实际上是孕前诊断 , 属于一级预防 , 很大程度避免了孩子出生后才发现缺陷或病症再去治疗的情况 。”
“每年我们都在说关爱罕见病 , 国家也把一些治疗罕见病的昂贵药纳入了医保 , 但这些都是被动的 , 最好的预防是根本不要让悲剧发生 。常说要让‘罕见病’的孩子更健康 , 但我们想做的其实是让‘罕见病’更罕见 , 让‘罕见病’成为‘不见病’ 。”
本文来自【四川日报-川观新闻】 , 仅代表作者观点 。
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