产前排畸怎么做？这篇文帮助孕妈妈正确认识“排畸”！( 二 )

NT是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度。有研究发现，正常胎儿一般不会出现NT异常增厚这一现象。
NT结果异常，可能预示两类问题：
1.染色体异常，可能导致心血管畸形，出现早期严重心脏畸形（如心室间隔缺损、主动脉狭窄等），以及心功能衰竭、头面颈部血管及淋巴管发育不全；
2. 若NT＞2.5，胎儿发生唐氏综合征或其他三体综合征的几率将显著升高，需跟进绒毛膜活检、羊水穿刺、脐带血穿刺等。
B超排畸都看啥？整个孕期，孕妈妈至少应做3次B超。
第一次：
妊娠7周左右，“事关胎儿生死” 。排查是否宫内妊娠，有无胚芽、胎心，单双胎的类型，是否为葡萄胎等。如果结果有异，要终止妊娠。
第二次：
妊娠11~14周，关注严重畸形，包括判断无脑、脑积水、开放性神经管畸形。若孩子是双胎，要看是单卵双胎还是双卵双胎，有无寄生胎表现，会不会是连体儿。
第三次：
妊娠22~24周，B超大排畸。
据国家卫生相关部门规定，大排畸重在排除6种严重、致死型胎儿畸形项目，包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨畸形等。
医生介绍，在实际工作中，产科B超医生关注的远不止这些。
“要查小脑发育情况，分辨脑室内是否积液；会验查眼球发育；有无严重肢体缺失；验查心脏大血管发育；确认胃泡，排除食道闭索；尽力看到胎儿两侧肾脏，是否有积水；检查有无膀胱、尿道梗阻……胎儿的基本发育情况、五官、四肢、头脑、内脏、脊椎等，都会争取看到。” （但，这些非致死性畸形的检查，有时是一个双刃剑，影响父母对胎儿的选择。
妊娠24周后，可能还有2~3次B超。
“主要是随访胎儿生长发育。对大排畸有异、但无法引产的胎儿，如胎儿脑室扩张、肠管扩张等，产科很强调B超随访。”
B超是万能的吗？
B超被认为“形态排畸金标准”，即使如此，仍有漏网之畸。
这取决于多种因素：
B超设备的分辨率和医生技术，仍有差异。
胎儿在腹中“藏”得太好。“如果胎儿头朝上、屁股紧紧贴着胎盘或宫壁，或怎么都不挪动身体，就可能看不清楚。”张琳医生说。
孕妈妈的身高、体重、腹部脂肪厚度、羊水量等，会影响检出率。
形态限制。B超检查的基础是胎儿形态变化。畸形形态改变越大，能查出的几率就越高。此外，胎儿手脚蜷曲，一般不张开。这些都导致手指脚趾、耳朵形状等细小畸形，难筛出。
“大排畸预约单都会写明这些无奈。医生也会告知父母。希望父母能多一些理解。”张琳医生说。
此外，在正常和疾病间，存在灰色地带。
医生指出，有些排畸结果很明确，“没手就是没手，单肾就是单个。
这是1和0的问题。”
但有些问题无法“盖棺定论” 。如，骨发育不良在孕中期无法发现，要到孕晚期才会显现出来。
此外，正常人可能发生脑室扩张，＜7~10 mm即为正常。有些胎儿的脑室扩张＞10 mm，随着生长发育，扩张值慢慢缩小，到24周变成6、7 mm 。
但30周后，B超又变成15 mm，并发现脑积水。
“此时，父母埋怨是漏诊了！”医生遗憾地说，大排畸不是万能的。就目前B超筛查来说，能发现60%~70%畸形，其中的致死性畸形才是筛查必须明确的部分。
羊穿流产vs畸形
产前筛查有异，就应及时跟进产前诊断。张琳医生以一份文献为例指出，只要发现胎儿发育结构异常，应完善染色体基因片断检查。
但有些孕妈妈迟迟不做，原因是：害怕流产。

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