产前诊断对某些孕妇非常重要，可及早发现胚胎的异常，及时终止妊娠，避免畸形儿的出生 。有下列情况的孕妇应做产前检查：  
(1)高龄孕妇 。孕妇年龄＞35岁，胎儿染色体异常风险率为1%～2% 。孕妇若＞40岁，其胎儿染色体异常风险率上升为8% 。故对大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断、监护 。  
(2)高龄准爸爸 。父亲年龄55岁，出生21-三体综合征患儿的风险率将增加2倍 。故父亲高龄也为产前诊断的指征 。  
(3)已分娩过1例染色体异常婴儿(如21-三体综合征)的孕妇，再次妊娠时，需做产前诊断，因同胞再现的风险率为1% 。  
(4)双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率显著增加 。  
夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断 。  
(5)曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断 。  
(6)孕妇为严重X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者 。若产前不能做出疾病诊断，应测胎儿性别 。因为X染色体连锁隐性遗传病主要是母传子，所以最好生女孩 。  
(7)曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的妈妈，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断 。  
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