产检的目的在于了解胎儿健康 , 并在发现胎儿异常时做最适当的处置 , 若是因母体的原因导致胎儿异常 , 如妊娠高血压可能导致生长迟缓 , 即会调整母体的健康状况 , 让宝宝的生长步上正常轨道 , 但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善 。

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胎儿先天性异常部分可分为染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常 。其中最为大家所熟知的唐氏症 , 便是染色体出现异常 , 此外 , 性染色体也是常出现的异常情况 , 而基因异常则常见有蚕豆症、血友病 。结构性异常则指外观上看得到的结构异常 , 像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等 , 通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常 , 因此 , 有时医师会根据观察到的结构性异常 , 来推断可能会有的染色体异常疾病 。
发生胎儿异常的高危险群为第一胎在34岁以上的孕妇 , 因女性过了34岁以后受孕 , 授精时染色体转位的机率较高 , 因而提升了胎儿异常的机率 , 另外 , 过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群 。妇产部主治医师曾茂荣表示 , 根据统计显示 , 流产的案例中有一半可能是因为染色体异常 , 这显示了"物竞天择 , 适者生存"的道理 。
检查目的:可进行细胞遗传诊断 , 基因分析及先天生化代谢疾病分析 。
1.染色体分析:有直接法和培养法 。
2.基因分析:可诊断单基因遗传疾病 , 如海洋性贫血症等 。
【绒毛膜取样术检查目的】 3.生化分析:有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病 。检查结果:可得知胎儿有无异常 。异常:下一步如果发现胎儿有严重异常 , 建议中止妊娠 。
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