【怎样正确看待唐氏筛查？】目前绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60% 。  
4、唐氏筛查低危和高危如何做？  
唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：  
250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(羊水检查) 。  
需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿 。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是 。  
另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿 。这听起来像是绕口令 。  
对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)：  
(1)35岁以上(不限于35岁)  
(2)产前筛查后的高危人群  
(3)生育过染色体病患儿的孕妇  
(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者  
(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇  
(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇  
(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇  
(8)有明确遗传病家族史者  
(9)其他需进行产前诊断者  
对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿)：  
(1)羊水过多，伴有胎儿发育受限  
(2)股骨短  
(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大  
(4)脑积水或侧脑室扩大  
(5)唇腭裂  
(6)单脐动脉  
(7)先心病  
(8)肠强回声(白肠)  
(9)短鼻骨  
(10)多发畸形  
(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况  
5、孕妇对唐氏筛查最关注的问题  
孕妈妈最关心唐氏筛查高风险怎么办？做羊穿风险大怎么办？唐氏低风险也不保险，这些问题最让孕妈妈们纠结 。  
目前我国已开始一种新技术，“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性 。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险；其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上；可实施的孕周范围大，12周以上均可实施；出报告快，10个工作日即可取得报告 。  
现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值 。  
这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法 。  

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