胎儿超音波  
进行时间：整个孕期  
进行方式：  
胎儿超音波是大家熟知的检验方式，属非侵袭性的检查 。  
胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分 。  
超音波检查非100%准确  
超音波的检查是靠水和其它软组织来传导，无法穿过骨头或空气的阻隔，因此，检查仍会受到许多限制，若是母亲腹部脂肪组织太厚、胎儿姿势无法看到某些器官，都可能造成无法判读 。而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性，若羊水过多可能会导致影像不清，羊水过少则可能阻碍声波进入，因此，超音波筛检也有其误差值存在 。  
【筛查胎儿异常的6种办法】超音波的检查报告只能解释为“在这个周数时，的确没有筛检出任何胎儿的异常状况”，有些胎儿异常可能在较大周数或甚至出生后才会出现，像是先天性横隔膜缺损、尿道下裂、无肛症等，因此，超音波并非100%的准确 。且超音波只能观看外观，因此关于胎儿智商、视力、听力等都无法以超音波诊断出来 。  

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