在我国仍有13%-20%的先天缺陷儿出生 。因此优生优育和产前诊断尤为重要 。

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可以通过母亲血清的检测,筛出高危孕妇,通过直接或间接方法对胎儿做出是否有疾病的诊断,从而防止具有严重疾病、智力障碍及先天崎型的患儿出生 。随着医学的进步,孕妇们现在已可以选择更安全的检查方法,及早确定胎儿的健康状况 。我院试验中心开展的优生优育和产前诊断项目有染色体病产前诊断、TORCH感染的诊断既巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫病毒、单纯疱疹病毒I型、单纯疱疹病毒II型、唐氏综合征的筛查 。这些项目都是通过父母亲血清的检测,不会给胎儿带来创伤 。
染色体是人类的基本遗传单位,染色体异常时,可以造成自然流产、死胎等 。唐氏综合征是一种较为常见的婴儿出生缺陷,患儿的第21对染色体多出一条,故又称21-三体综合征 。患儿在发育过程中可能出现严重智障,面容独特,有时甚至伴有严重心脏缺陷 。唐氏综合征是一种最常见的常染色体异常,新生儿的发病率为1/600-1/800,由于目前尚无有效的治疗方法,一旦发生就给家庭和社会造成沉重的负担,一般在孕期14周-19周可以来抽血检测 。TORCH感染也可能影响胎儿的正常发育,最好在怀孕前来检测 。每个家庭和全社会都希望有一个健康、聪明的孩子 。因此做优生优育和产前检测,筛出高危孕妇,以避免先天缺陷儿出生,造成家庭和社会的不幸 。
34岁以上是生下唐氏症儿的高危队群
染色体异常的机率随着孕妇年龄的增加而上升,以唐氏症自然发生率为例,每一千个新生儿中有一位可能是唐氏症儿,34岁孕妇的机率约每三百人中有一位会生出唐氏症儿 。透过医学的进步,可藉由“羊水检查”及早确认,以免夫妇在未知的情况下生出缺陷儿 。
“羊水检查”最佳检查时间在怀孕16~18周,经由超音波的定位及监视下,以长针穿刺,经腹部、子宫及羊膜抽取少量(约20㏄)的羊水检查胎儿染色体是否正常,大约3~4周即可知道結果 。
【怎么避免生出 先天缺陷儿】 要注意的是,并不是每一個孕妇都需要接受上述的检查;只有当她的胎儿产生先天异常的机率,大于羊膜穿刺的合并症发生率时,才值得接受这些检查 。如果只是想预知胎儿性別,那就不符合检查的原意了 。而孕妇在接受采样之前,也需对各项检查的目的、安全性、成功机率及合并症等有充分了解,如此才能去除不必要的心理障碍 。
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