苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄人量约为200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3则通过肝细胞中苯丙氨酸－4－羟化酶的作用转化为酪氨酸，以供给合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等多种用途 。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了paH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤的参与，人体内的BH4 。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP－CH）、6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6－pts）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）的催化 。  
PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因已经分别定位于12q24.1、14qll、4p15.1－p16.1；对6－PTS编码基因的研究还在进行中 。  
任一上述编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积 。  
本病按酶缺陷不同可大致分为典型和BH4缺乏型两种：典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸－4－羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出 。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物即导致脑细胞受损 。  
同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成也不足 。  
BH4缺乏型PKU是由GTP－CH、6－PTS或DHPR等酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5－羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重、治疗亦不易  
4.苯丙氨酸可用来治疗哪些疾病  
缩胆囊素能在进餐后向大脑传递使人感到满足的信号 。  
(1)抗衰老作用：苯丙氨酸被用来治疗多种疾病 。由于许多抗抑郁的药物是通过增加体内的去甲肾上腺素的含量而起作用的，所以苯丙氨酸也被用于治疗抑郁症c但其疗效并不稳定 。D-苯丙氨酸能阻止脑啡肽激酶的活性（一种能促进机体疼痛的酶），所以被用来治疗由患风湿性关节炎、肌肉痛和骨质疏松症等疾病而产生的慢性疼痛 。  
尽管一些研究的结果支持应用苯丙氨酸来缓解慢性疼痛，但此方法还没有完全被临床所证实 。  
一些研究认为不同形式的苯丙氨酸与紫外线光疗法相结合可能对治疗白癜风有效 。  
(2)缺乏症：血清中必需血浆蛋白的含量低下、情感淡漠、头发脱色、水肿、昏睡、肝损伤、肌肉丢失、脂肪丧失、皮肤损伤、体弱、儿童生长缓慢 。  
(3)副作用和禁忌：  
一般来说，服用苯丙氨酸不会产生副作用 。  

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