唐氏综合征俗称先天愚型是一种染色体缺陷病 , 在第21号染色体上多了一条 , 故又称为21三体综合征 。患者严重智力低下 , 头小而圆 , 鼻梁低平 , 眼裂小而外侧上斜 , 眼距宽 , 舌常伸于口外 , 耳位低;颈短粗 , 指趾短 , 指内弯 , 通贯手;常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下 , 目前没有有效治疗手段 , 最好的办法就是终止妊娠 。

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【唐氏筛查的重要性】 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法 , 任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿 。过去认为:>35岁的是高危人群 , 几率会随着孕妇年龄的递增而升高 。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中 。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围 , 又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇 , 建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查 , 做到防范于未然 。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇 。
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