生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小,只要生过染色体异常的患儿,其下一胎出生同样患儿的机率较高 。以先天性愚型为例,再出生同样患儿的可能性约为2% 。

文章插图
曾生过开放性神经管异常女子的孕妇:已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇,下一胎出生同样患儿的可能性为5% 。
已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇:这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25% 。
有X连锁遗传病家庭史的孕妇
近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇
有致病因素接触史的孕妇:接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇 。
【做羊水检查的最佳时间】 孕妇进行羊水穿刺检查,需接受医生的指导,经认真诊断决定后方可安排进行 。
做羊水检查的最佳时间?
最佳时间做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周 。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断 。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等 。
妊娠晚期,羊水检查检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等,了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等 。
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