根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一 。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷 。
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出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成 。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常（如先天性代谢性疾病），有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾 。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现（如智力低下） 。
【专家推荐 预防出生缺陷方法】 出生缺陷干预的关键是预防 。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道 。
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