体细胞上的染色体如果来自父母双方的等位基因是相同的叫纯合子（例如A型染色体上的等位基因A及A）（例如L 有的A型人染色体上等位基因为A及O） 。换句话说 ， 每一个体 ， 在某位点上 ， 有两个而且也只有两个等位基因 ， 每个等位基因 ， 来自父母各一方 。如果来自父母双方的基因是相同的 ， 此个体即称为纯合子 ， 如不相同 ， 则称为杂合子 。不论是纯合子还是杂合子 ， 一对染色体上基因的总和称为遗传式 。如上述两种人的遗传式分别为AA和AO 。但是 ， 遗传下来的基因不一定都表现出来 ， 把能够表现出来的性状称为表现式 。如无论遗传为AA和AO ， 其表现式均为A ， 这就是我们平常所说的 A型 。可见血型实际上是指它的表现形式而言的 。血型的表现式和遗传式其所以不同 ， 是因为有些基因无论是纯合子还是杂合子 ， 它所控制的性状都可以表现出来 ， 这种基因叫显性基因 ， 如果这种基因所控制的性状 ， 只有在纯合子时才表现出来 ， 而在杂合子时不能表现出来 ， 这种基因则称为隐性基因 。在ABO血型系统中 ， A 和B基因是显性基因 ， 而O基因则是隐性基因 。例如 ， 在一对染色体中 ， 一个染色体带A基因 ， 另一个带O基因 ， 这个人的遗传式为AO ， 但表现式为A ， 即是A 型 ， 而不是O型 。O型人体这是两个染色体上体上O基因 。以此推理 ， ABO血型系统的遗传式和表现如表：  
表1：ABO血型及其相应的遗传式  
血型或表现式 遗传式或基因型  
A AA ， AO  
B BB ， BO  
O OO  
AB AB  
即表现式A ， B ， O和AB；遗传式AA ， AO ， BB ， BO ， OO和AB 。  
ABO血型鉴定 ， 通常只用两种抗血清即抗A及抗B血清 ， 就可将群体分为四种血型 。  
根据血型的遗传规律 ， 和临床工作方例起见 ， 配偶间所生子女的血型见表2 。  
表2ABO配偶所生子女的血型:  
婚配式 子女可能有的血型 子女不可能有的血型  
A×A A、O B、AB  
A×B A、B、O、AB 无  
A×A B A、B、AB O  
A×O A、O B、AB  
B×B B、O A、AB  
B×AB A、B、AB O  
B×O B、O A、AB  
AB×AB A、B、AB O  
AB×O A、B AB、O  
O×O O A、B、AB  
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