地中海贫血(地贫)是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，广东省是高发区，患者主要表现为贫血，常见的有α和β两种类型，β地贫分为轻、中、重三型，其中轻型(地贫基因携带者)一般仅有轻度贫血，不需要治疗；中间型地贫有中度贫血，生长发育会受到影响；重型β地贫需要定期输血和排铁来维持生命，家庭经济负担沉重 。重型α地贫的患儿在出生时即死去 。由于家庭经济、医疗水平限制，我国重型β地贫儿一般活不过20岁 。  
发生率：广东省每9人就有1人为地贫基因携带者，每年新出生重型β地贫300多人 。  
产前诊断：怀孕10-11周时取绒毛细胞(早期确诊可以人流)，或在怀孕16周时抽羊水做胎儿地贫基因检测，就可以确诊；若怀孕超过22周，建议做胎儿脐带血地贫基因检测，如果胎儿是重型地中海贫血，建议及时引产 。怀第二胎时，同样要做产前诊断 。  
关键词：DMD(假肥大型肌营养不良症)  
假肥大型肌营养不良症是儿童最常见的致死性肌肉疾病 。大多数DMD患者于5岁前发病 。近半数病人学会行走之前就出现疾病表现：智力很好，但不能走路，肌肉营养不良出现萎缩；或者一开始还能走路，慢慢变得不能走路，到十几岁时死于呼吸衰竭 。由于此病是X连锁隐形遗传病，如果生男孩，有50%的几率会带病 。  
发病率：1/3500活产男婴，也有个别女孩发病 。  
产前诊断：怀孕16周以后抽羊水检测可确诊 。  
关键词：SMA(脊肌萎缩症)  
脊肌萎缩症是以侵犯脊髓运动神经元为主而导致肌无力、肌萎缩等临床症状的常染色体隐形遗传病 。患病基因定位于5号染色体上，是婴儿期最常见的致死性遗传病 。  
发生率：1/10000-1/6000  
产前诊断：怀孕16周以后抽羊水检测可确诊 。  
10类准妈妈 必须做产前诊断  
“由于缺乏有效的治疗方法，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡 。”黎主任建议，准备要宝宝的夫妇，对产前检查的重视可以提前到计划怀孕前，到医院进行优生咨询和筛查，让优生遗传咨询专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生 。若错过了孕前的优生咨询，属于下列情形之一的孕妇，应当进行产前诊断：  
1.35岁以上的高龄孕妇；  
2.生育过染色体异常儿的孕妇；  
3.夫妇一方有染色体平衡易位者；  
4.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者；  
5.性连锁隐性遗传病基因携带者；  
6.夫妇一方有先天性代谢性疾病或已生育过病儿的孕妇；  
7.在妊娠早期接受过较大剂量化学毒剂，辐射或严重病毒感染的孕妇；  
8.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；  
9.原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇；  
10.本次妊娠羊水过多，已有畸胎的孕妇 。  

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