孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况 。妊娠20周左右做超声大畸形筛查 。准妈妈可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%～80%的出生缺陷被检测出来 。  
唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施，预防出生缺陷 。  
防止病毒感染  
对于准妈妈来说，最为困难的是要防止一些病毒的感染 。例如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等 。因为不同的病毒侵犯可能会引起你腹中宝宝的机体发生病变，如先天性心脏病、先天性白内障、脑积水、下肢发育不全、智力低下等等 。  
准妈妈的健康状况也很重要，如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发生畸形有一定的关系 。  
所以有疾病就应当积极治疗，有些感染性疾病需待治愈后再考虑怀孕计划 。  
羊水检查反映胎儿健康  
做了准妈妈之后，除了继续注意减少和避免外界的物理、化学因素的干扰以外，还应按时、定期做产前检查和B超，这样能及时发现一些不正常的情况，并尽早妥善地处理 。  
其中，羊水就能很好地反映出胎儿的生理和病理状态 。羊水内有来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道的脱落细胞，经细胞培养、染色体核型分析等可以做出如“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法 。  
第3道防线新生宝宝筛查  
对新生儿疾病要早期筛查、早期诊断、及时治疗 。比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现，并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗，从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担 。  
在预防出生缺陷的3道防线中，婚前医学检查和孕前保健优于孕期保健，孕期保健又优于新生宝宝出生后的筛查 。3道防线互相补充，筑起一道坚实的防护屏障，帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝 。  
只要我们做好了准备，就会降低缺陷宝宝的出生 。  

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