乌克兰运用的第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病?( 二 )

  
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症  
31、糖原贮积(第VIII类型)  
32、性腺发育不全(xy女性类型)  
33、慢性肉芽肿病  
34、血友病A  
35、血友病B  
36、脑积水(中脑水管狭窄)  
37、低磷酸血性佝偻病  
38、鱼鳞癣  
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)  
40、Kallmann综合征  
41、Spinulosa毛囊角化病  
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)  
43、Lowe(眼脑肾)综合症  
44、视网膜黄斑营养不良  
45、Menkes综合症  
46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障 。  
47、智力迟缓(FRAXE型)  
48、智力迟缓(MRXI型)  
49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)  
50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)  
51、肌营养不良(Becker型)  
52、肌营养不良(Duchenne型)  
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)  
54、肌小管肌病  
55、先天性静止性夜盲症  
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)  
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)  
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)  
59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)  
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)  
61、感觉性聋症(DNFZ型)  
62、磷酸甘油酸激酶缺乏  
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏  
64、 Reifenstein综合症  
65、视网膜色素变性  
67、痉挛性麻痹  
68、脊椎肌萎缩  
69、迟发性脊椎骨骼发育不全  
70、睾丸女性化综合征  
71、遗传性血小板减少症  
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种  
73、Xg血型系统  


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