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近日,南京市儿童医院风湿免疫科同时收治了2例关节疼痛待查的患儿,经过医生的仔细检查,诊断为肝豆状核变性 。
据风湿免疫科钱小青主任医师介绍,其中1例患儿因左下肢疼痛1年,这期间在多家医院就诊数次均没有查出原因,被怀疑为生长痛,但后来患儿甚至不能上体育课,到儿童医院就诊时,医生发现患儿脑部已经受累 。
【警惕儿童关节疼痛】钱主任解释道,肝豆状核变性是一种因铜代谢障碍所致的疾病,是以肝硬化和脑部基底节变性为主的一种遗传性疾病 。
其临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化症状、精神症状、肾功能损害症状及角膜色素环 。少数病人可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬,导致被误诊 。
因此,专家提醒家长,对不明原因的关节肌肉疼痛患儿,不要忘记排除先天性代谢性疾病,如肝豆状核变性,以免延误治疗后,发生肝硬化和不可逆的脑损害 。(
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