羊水穿刺可以检查胎儿的哪些畸形

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羊水穿刺可以检查胎儿染色体畸形及遗传相关疾病筛查等 。
羊水穿刺又叫羊膜腔穿刺术或经腹壁羊膜腔穿刺术，是采集羊水的一种操作技术 。实际上临床上的标准名称是羊水检查，其是产前检查项目之一 。通过抽取孕妇羊膜腔内的羊水，检查胎儿染色体及遗传疾病情况 。
羊水检查具有产前诊断和zhi疗的双重意义，主要有以下几个方面：
1.诊断胎儿有无染色体异常：可通过羊水细胞培养行染色体核型分析，以诊断染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常 。较常见的常染色体异常有先天愚型（18或21-三体综合征）；性染色体异常有先天性卵巢发育不全综合征（turner\'s syndrome)等 。
2.先天性代谢异常：经羊水细胞培养行某些酶的测定，以诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷 。如测定氨基己糖酶A活力以诊断由类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病；测定半乳糖-1-磷酸盐尿苷酰转移酶可诊断半乳糖血症等 。
3.基因病：从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因行直接或间接分析或检测 。目前国内能进行产前诊断的遗传病有地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型一乙型血友病、假性肥大型肌营养不良等 。
4.协助诊断胎儿开放性神经管畸形：通过对羊水甲胎蛋白检验，有助于诊断胎儿有无开放性神经管畸形 。
5.胎儿肺成熟度检测及zhi疗：通过测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择 。对于胎儿尚未成熟而必须孕34周内终止妊娠的高危孕妇，可经羊膜腔内注射肾上腺皮质激素，促进胎肺成熟 。
本内容由上海市diyi妇婴保健院 特需科 副主任医师 杨新华审核
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