孩子染色体10号缺失会怎么样( 二 )


孩子染色体10号缺失会怎么样

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至于造成的原因 , 和夫妻双方是否有染色体异常关系不大 , 主要和孕妇的年龄 , 卵巢的功能和其他未知因素有关 。20岁的孕妇合并非整倍染色体异常的风险只有0.1%左右 , 而40岁以上的孕妇有3%以上的概率患病 , 是年轻孕妇的30倍 。
发现后如何处理非整倍染色体异常 , 属于严重缺陷 , 由于染色体是我们身体的总设计图纸 , 轻微的异常就可以造成严重后果 , 染色体层面的异常 , 会造成复杂而多样的发育问题 , 基本都合并严重的智力发育障碍 。所以一经发现的非整倍染色体异常 , 都是建议放弃胎儿引产的 。
不过前提是明确诊断 , 不能仅仅靠唐氏筛查和无创DNA来决定胎儿的去留 , 必须做羊水或脐血穿刺来明确诊断后才能决定 。
人体的染色体分别对应哪些病症?
孩子染色体10号缺失会怎么样

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人体的染色体分别对应哪些病症?
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染色体是基因(遗传物质)的主要载体 , 人类有23对染色体(共46条染色体) 。每个染色体的一个拷贝来自母亲(卵子);另一个来自父亲(精子) 。前22染色体被称为常染色体 , 男女都一样;第23对染色体称为性染色体 , 女性为XX , 男性为XY 。由于先天性染色体数目异常或结构畸变而导致的疾病就被称为染色体病 。
接下来 , 迩文基因与大家分享一下23对染色体对应的疾病:
1号染色体为diyi大染色体 。
【孩子染色体10号缺失会怎么样】2号染色体是第二大染色体 , 含有能编码人体最大蛋白基因(由3.3万多个AA组成的激酶) 。
3号染色体在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多 , 其中包括许多重要的chemokine受体基因簇 , 复合人类癌症基因(如FHIT) 。
4号染色体可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症(一种因4号染色体短臂缺失导致的先天智障)等罕见疾病相关的基因 。
5号染色体包含许多染色体内部副本 , 是基因密度最低点的染色体之一 。
6号染色体包含导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因 。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因 。此外 , 还包含一些MHC 。
7号染色体diyi个等臂染色体 , 其测序成功有助于研究zhi疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病 。
8号染色体含有大脑和免疫功能的遗传基因(可能与人类进化密切相关) 。
9号染色体95个基因与疾病有关 , 其中之一可抑制肿瘤形成 。
10号染色体85个基因与疾病有关 。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等 。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关(如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等) 。
11号染色体人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上 , 还有86个未知分子机制的相关基因 , 包括几个mendelian traits、癌症和易感基因位点 。


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