12号染色体有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡 ， 还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因 。
13号染色体染色体密度小（6.5gene./Mb） ， 包括与乳腺癌相关的BRCA2基因 ， 和与眼癌、精神分裂症有关的基因 。
14号染色体约有60多个与遗传疾病密切相关的基因 ， 其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因 。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因 。
15号染色体是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一 ， 这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端 ， 而不是沿染色体分布 ， 其中远端区域包含了可引起Prader-Willi和 Angelman综合症的基因缺失 。而且大部分染色体之间的复制都有一个共同的祖先 。
16号染色体是DNA修复基因所在之处 。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义 。
17号染色体很特殊的染色体 ， 包括多种与疾病有关的基因[如乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、修复DNA损伤有关的基因TP53、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A] 。
18号染色体仅三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大 ， 其中就包含了18号染色体 。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的 。尽管基因密度低 ， 但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近 。
19号染色体包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因 ， 人体遭到辐射或其他环境污染 ， 控制DNA修复的基因也在该染色体上 。
20号染色体是被破译的diyi对具有典型长短臂结构的人类染色体 ， 为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的zhi疗找到了新方法 。
21号染色体最短的染色体 ， 发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上 ， 特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病 。
22号染色体与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关 。
X号染色体X染色体上一旦出现某个基因 ， 就不会在进化中再失去它 。同时X染色体与遗传性疾病高度相关 ， 还有许多与智力缺陷有关基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因 。
Y号染色体这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一些“回文结构” ， 可能有着基因修复作用 ， 使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异 。这一成果增进了人们对男性不育症的了解 ， 有助于研究更好的诊断和zhi疗方法 。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论 。
虽然大部分女性都能生下健康的宝宝 ， 但仍存在部分宝宝会出现重大先天缺陷 ， 而大部分的缺陷可能是由基因或染色体异常导致的 。所以 ， 必须重视婚检并按时做好各项产检 ， 将风险降到最低 。
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