公开信息显示 ， 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病 ， 在我国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000 ， 目前我国约有患者3万多名 。2018年5月 ， 该病种被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》 。
 
3、罕见病是如何发生的呢？研究表明 ， 80%以上的罕见病是由遗传因素导致的 ， 且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病 。简单来说 ， 如果夫妻双方存在相同的缺陷基因 ， 下一代就很可能患病 ， 而且这个疾病的发生 ， 早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了 。所以 ， 从根本上防止和减少罕见病的发生 ， “从娃娃抓起”这句口号是远远不够的 ， 必须要从孕前及产前检查开始 ， 医生和患者共同努力 ， 才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率 。
针对准妈妈们 ， 无论是初次怀孕还是再次妊娠 ， 请务必按时按量完成产前检测 。世界卫生组织发布的孕期保健指南推荐产前检查的次数为8次 。我国根据相关国情 ， 中华医学会指南推荐的产前检查次数为7次～11次 。有高危因素者 ， 酌情增加次数 。
总的来说 ， 罕见病离我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离 。提高全社会对罕见病的认知和对罕见病患者的关爱 ， 首先应该提高准爸准妈对罕见病的认知和对孕产期相关检查的重视 。
 
4、这些听起来很美的名字背后“月亮的孩子”“星星的宝贝”“玻璃人”……这些美好的名字分别对应的疾病是白化病、自闭症、成骨不全症 ， 是被称之为罕见病的一类疾病 。这些罕见病 ， 到底是什么样？
“月亮的孩子”——白化病
白化病患者全身皮肤一般呈现呈乳白或粉红色 ， 柔嫩发干 。毛发变为淡白或淡黄 ， 这是由于其皮肤及其附属器官缺乏黑色素所引起的疾病 。因为缺乏黑色素的保护 ， 患者皮肤对光线高度敏感 ， 日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑 。这些人群也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张 ， 有的发生日光性角化 ， 并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌 ， 他们还通常怕光 ， 看东西时总是眯着眼睛 。
“星星的宝贝”——自闭症
儿童自闭症也称为孤独症 ， 是一类心理发育障碍疾病 ， 一般在３岁以前就会表现出来 。自闭症的主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围显著局限 ， 他们生活在自己的世界 ， 独自闪烁 。
“玻璃人”——成骨不全症
成骨不全症又被称脆骨症 ， 是一种先天性遗传疾病 ， 这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷 ， 使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差 ， 即使是轻微的碰撞 ， 也会造成严重的骨折 ， 因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃” 。
“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症患者身上的皮肤就像蝴蝶翅膀一样脆弱 ， 轻轻碰触 ， 甚至走路的压力都会导致皮肤和黏膜起疱、破溃和脱落 ， 随之而来的就是剧烈难忍的疼痛和皮肤漫长的恢复期 。
患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂 ， 需要经常换药包扎 ， 痛苦万分而且终生无法痊愈 ， 因此大疱性表皮松解症也被称为人类最痛苦的疾病之一 。

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