唐氏综合征又叫21三体综合征，是由于21号染色体异常引起的先天性缺陷疾病 。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形 。唐氏综合征是一种严重的疾病，唐氏综合征患儿的出生对于家庭和社会都是沉重的负担 。
在医学上，唐氏综合症的诊断属于“产前诊断”，大概意思是分娩生产之前做的诊断 。为什么要在孩子出生前进行诊断呢？因为如果胎儿在子宫被诊断为唐氏综合征，医生会建议终止妊娠 。包括重度地中海贫血，一旦产前诊断确诊，也会建议孕妇终止妊娠 。这是因为唐氏综合症、重度地贫都是严重的导致智力障碍的疾病，出生后患儿也没有治愈的可能 。而有些疾病是出生后可以治疗的，比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，这些疾病可以等宝宝出生后第二、第三天抽足底血检查，确诊后可以及时治疗 。
回到题主的问题 。唐氏综合征查的是胎儿的染色体，产前诊断查唐氏综合征是在孕中期羊膜腔穿刺取羊水细胞，羊水细胞含有胎儿的遗传物质，通过检查21号染色体有无异常来判断是否罹患唐氏综合征 。羊膜腔穿刺术对孕妇和胎儿都有一定的风险性，是属于有创性的检验技术 。胎儿出生后可以直接取血检查宝宝的染色体，方法和产前诊断采用的技术一样，所以结果都是准确的 。
【给刚出生8天的婴儿检查唐氏综合症查染色体，结果准确吗？】但是出生后才做染色体检查和唐氏综合症的产前诊断意义已经完全不一样了，胎儿在孕妇腹中确诊为唐氏综合症后可以采取终止妊娠的措施，但出生后确诊就只能接受这个既成的结果了 。以上是我的回答，希望结果是阴性的，祝你好运！

文章插图
如果是已经出生的宝宝，一般从面部特点就可以看出是不是唐宝宝，但是需要做染色体核型分析去确诊，就是大家都讲的羊水穿刺，只是宝宝出生后的直接用宝宝的血液样本就可以啦，准确率100％ 。
新生儿的疾病预防我们分为三级：
一级预防：孕前预防，在没怀孕之前积极备孕，通过夫妻双方的体检和遗传咨询来评估胎儿患病的可能性 。
二级预防：孕期预防，怀孕之后通过各种产检项目检测胎儿患病的可能，如果是有重大缺陷建议终止妊娠 。
三级预防：产后预防，胎儿出生后会有一些检测，通过检测得知患的哪种病，有针对性的治疗，避免疾病进行性加重，提高患儿的生活质量 。
现在唐筛一般是作为常规的孕检项目，在这里呼吁各位准妈妈，按时孕检，避免悲剧的发生 。

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