小头畸形但面貌正常 小头畸形几个月能发现


宝妈A问:鲍主任 , 您好!我女儿一岁一个月 , 出生时体重3.2公斤 。一个星期前体检体重9.8 , 身高70 , 头围41.5 , 有胃食道反流病 , 目前一直在吃洛赛克 , 牛奶蛋白过敏 , 纽康特奶粉一直喂养到快七个月 , 换成海普诺凯1987 , 吃纽康特奶粉期间体重基本没长 , 出生3.2 , 转奶的时候才4.5公斤 。一个星期前带去儿童医院做体检 , 医生说宝宝头围小 , 让做个智力测试和磁共振 , 磁共振做了两次都没成功 , 智力测试落后 , 适应能力55分 , 大运动8个月 , 精细运动和语言7个月 。出生时头围也偏小 , 保健科医生让我们去康复科做训练 , 目前还没约到号 , 想先咨询您听听您的意见 。
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鲍教授回答:家长你好 , 体重上看是达标的 , 目前最大的问题是头围 , 头围41.5低于3%百分位 , 头围过小常提示小头畸形或狭颅症 , 多伴有智力低下 , 测评已经说明智力运动言语都落后 , 现在需要看核磁报告确诊是什么原因 。这里先科普下小头畸形或狭颅症:
狭颅症 , 也可以称为颅缝早闭 , 颅骨的发育异常限制了脑的发育 , 从而导致一系列脑功能障碍 , 应手术治疗且越早越好 , 如果出生后六个月以内手术 , 则预后较好 。如果已经出现神经萎缩和智能障碍 , 即使施行手术 , 发育依然不良 , 只有通过康复加强神经发育 。
小头畸形 , 多数是宫内缺氧、感染、颅内出血等等各种原因引起的脑发育不良 。因为脑子不长 , 颅骨也就失去了扩大的动力 , 导致头颅偏小 。孩子的颅缝是存在的 , 其根本原因是脑不发育 。这种情况做颅骨手术也是没有作用的 , 只有促进和改善脑组织的发育才能解决问题 。但是 , 目前对于脑发育没有特效的治疗方法 , 只有通过康复加强神经发育 。
所以现在的情况就是要确诊是哪个原因 , 如果孩子是正常的只是发育落后 , 那就要做康复 , 如果狭颅症就需要手术+康复 , 小头畸形也是需要做康复 。
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宝妈B问:鲍医生 , 打扰了 , 咨询一下 , 我家女儿出生时5.1斤 , 现在快七个月了才8.8斤 , 身长60 , 头围36 , 生后初三个月总是哭 , 不爱睡不爱吃 , 三个月后逐渐好转 , 现在不爱哭了 , 配方奶喂养 , 每3小时左右一次 , 奶量约80~90毫升 , 夜间多数不用喂 , 现在不能独坐 , 能爬 , 好动 , 其他反应未发现明显异常 , 孕期检查都正常 , 出生后四个月头磁共振检查正常 , 类胰岛素生长因子低(30) , 遗传代谢检查发现KIF11基因的一个变异 , 其余检查未发现异常 。请问鲍老师 , 我家宝宝怎么回事 , 真的是小头畸形吗?长大会怎么样?现在能治疗吗?
鲍教授回答:家长你好 , 你家宝宝是早产儿吗?七个月的身高体重头围目前看全部不达标 , 正常的指标是:身高 61.3cm-75.6cm , 平均68.2cm;体重 5.90kg-11.40kg , 平均8.11kg;头围 39.5cm-47.2cm , 平均43.1cm;你家宝宝从数据上看有发育迟缓 , 需要立即就医 。如果还没添加辅食 , 从奶量上看是不够的 , 一天800-1000ml左右总量才算正常 , 如果添加了辅食 , 保证一天500ml奶和2-3顿辅食 。另外头围也是低于第三百分位 , 基因检测也有问题 , 已经有研究发现基因KIF11突变与小头畸形存在关联 , 基因这个方面目前也没有好的治疗方法 , 主要还是靠康复训练 , 现在可以开始做预防性干预 , 定期评估 。小头畸形常伴不同程度的智力问题 , 影响到什么程度现在也不好说 , 康复方面以运动和认知方面为主 , 得一边康复一边再看看 , 总之越早干预效果越好 。


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