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作者：王建华 邵鸣 李运昌 山西省永济市肝胆胃病专科医院
【成人先天性溶血性黄疸 先天性非溶血性黄疸的特点】病例介绍
患者薛某，女，2岁，反复黄疸、肝功能异常2年 。
患儿出生后发现黄疸，2月时黄疸未见好转，就诊于省儿童医院妇幼保健院 。检查肝功能异常，甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病毒、EB、CMV、单纯疱疹病毒、风疹病毒、铜蓝蛋白等均为阴性 。黄疸以直接胆红素升高为主 。总胆红素最高52.7 umol/L，直接胆红素30.3 umol/L，未能明确原因，给予复方甘草酸苷、丁二磺等药物治疗后出院 。2年来，患者仍轻度肝功能异常，黄疸时轻时重，反反复复 。患者多次就医，一直未能明确原因 。为求诊治，来我院就诊 。
入院查体：体格检查：全身皮肤轻度黄染，未见蜘蛛痣及肝掌 。全身浅表淋巴结未触及 。睑结膜无苍白，巩膜无黄染，双侧甲状腺未触及肿大 。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音 。心率98次/分，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音 。腹部平坦、对称，无局限性隆起，无静脉曲张及胃肠蠕动波，未见手术瘢痕 。上腹部压痛（-），反跳痛（-），Murphy征（-），腹部未触及肿块 。肝、脾肋下未触及 。液波震颤（-） 。移动性浊音（-），肝区叩击痛（-） 。肠鸣音约5次/分 。双下肢凹陷性水肿（-） 。
入院后完善相关检查：肝功能：TB:37.0 μmol/L，DB:24.60 μmol/L，IB:12.40 μmol/L，ALT:27.0 U/L，AST:42.0 U/L，ALP:170.0 U/L，GGT:15.0 U/L，ChE:6511 U/L，TP:73.0 g/L，Alb:49.7 g/L，Glo:23.3 g/L，Glu:4.89 mmol/L；抗HAV-IgM（-），HBVM:HBsAg（-），抗HBs（-），HBeAg（-），抗HBe（-），抗HBc（-），抗HBc-IgM（-），抗HCV（-），抗HDV-IgM（-），抗HDV-IgG（-），抗HEV-IgM（-），抗HEV-IgG（-），抗HIV（-），RPR（-），EB-VCA- IgM（-），EB-VCA-IgA（-），EB-VCA-IgG（-），EBNAI-IgG（-），CMV-IgG（-），CMV-IgG（-）；铜兰蛋白阴性，24小时尿铜阴性，K-F氏环阴性 。自身免疫肝病抗体均为阴性 。血清铁、不饱和铁结合力、总稍结合力均为阴性 。血常规：WBC: 7.96×109/L，RBC:5.20×1012/L，HGB:132.0g/L，PLT:444.0×109/L，NEUT%:35.84%，HCT:36.70%；凝血系列正常 。腹部彩超：肝胆脾胰肾声像图未见明显异常 。
分析诊断
患儿胆红素以直接胆红素升高为主，排除病毒性肝炎、肝豆状核变性、血色病、自身免疫性肝病 。考虑遗传性肝病可能性较大 。因患者年龄太小，肝穿刺病理检查难度较大，为明确诊断，同患者家属沟通后，采患儿血样标本送复旦大学附属儿科医院分子医学中心进行了基因检测 。
检查结果提示：患儿ABCC2基因致病变异，可以导致Dubin-Johnson综合征 。

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结合患者临床表现，辅助检查结果，最后诊断为：Dubin-Johnson综合征 。
知识小课堂：Dubin-Johnson综合征
Dubin-Johnson综合征又称慢性特发性黄疸、先天性非溶血性黄疸，以直接胆红素升高为主要表现，为一种常染色体隐性遗传病，由Dubin和Johnson于1954年首先报道 。该病是由肝细胞先天性缺陷使结合胆红素在肝内转运和排泄障碍所致的一种慢性良性间歇性黄疸 。
该病多在青少年发病，以黄疸为主要表现，症状一般较轻，呈间歇性反复发作 。可有乏力、恶心、食欲减退、右上腹不适等表现，实验室检查：血清胆红素轻至中度升高，一般在34.2-85 umol/L 。其中结合胆红素占60%以上 。肝功能试验正常，尿胆红素阳性，确诊依靠肝组织病理学检查 。肉眼观：肝脏呈黑色、墨绿或灰黑色，光镜下可见肝组织结构正常，肝细胞内有棕褐色颗粒沉着，以小叶中心区显著 。

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