肝豆状核病变是一种少见病变 , 是以青少年为主的遗传性疾病 , 由铜代谢障碍引起 。其临床特点为肝硬化 , 大脑基底节软化和变性,角膜色素环,伴有血浆,铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿 。这个病的临床表现,突出表现为神经系统的锥体外系症状,震颤是常见首发症状,自一侧手部开始纤维细小震颤,逐步变为粗大震颤,随意运动时加重 。并且可以伴有构音障碍即表现为说话声音低沉、含糊或嘶哑,伴有肌张力障碍,呈现“面具脸” 。
【肝豆状核病变是什么】它的治疗比较困难,主要在神经内科治疗,在晚期时可以做肝脏的移植 。
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