47XXY是什么样的疾病？大家看，这个疾病的患者体内多了一条染色体，而且多了一套X染色体 。如果46XX，是女性，46XY，是男性 。47，XXY，比女性多了一条Y，比男性多了一条X 。有Y染色体，就会发育成男性，但多了一条X，有会表现更多的女性特质 。因此这种情况叫做超雌 。
47XXY，叫做Klinefelter综合征（克氏综合征） 。外生殖器是男性，内生殖器是睾丸 。因此胎儿是男性 。但在幼年时除常常发生隐睾（33%左右）外，其它方面常无特殊表现，偶有先天性的尿道下裂畸形 。童年时，一部分（约25%）的患者可能表现为语言、阅读、拼写障碍，学习成绩不理想，甚至有精神分裂或者行为异常 。而到了青春期发育时，会表现为女性特征：身材高、手脚细长、乳腺发育，而男性特征不明显，胡须、腋毛少、睾丸小、阴茎小、雄激素水平低 。到了生育年龄，会发现无法使女方受孕，进一步检查可能是无精症、少精症 。
由于雄激素水平低，也常发生性功能障碍，发生阳痿 。
为什么会这样，因为多了一条染色体导致睾丸发育不全，雄激素水平低、精子生成障碍 。研究发现，克氏综合征并非绝对不孕，一部分人会自然让女性怀孕，而一部分人可能睾丸穿刺在睾丸中找到精子 。
克氏综合征怎么治疗？针对男性不育的治疗，通过显微取精技术，获得精子后，再经过试管婴儿技术使女性受孕 。
克氏综合征会不会遗传？如果患者能生育，就有可能将多一条X染色体的精子使女性受精，那么将生育47，XXX或47XXY的下一代 。
因为克氏综合征患者成年后雄激素水平低会导致一系列的代谢异常和性功能问题，那么青春期后做激素替代治疗也就是注射睾酮或者涂抹睾酮凝胶，这种替代治疗要终生使用 。
克氏综合征，发病率低，但诊断率更低，因为没有特征性的表现，常常在生育器因为不孕而诊断 。现在有了产前诊断技术，才能够被在胎儿期诊断 。
人类性染色体异常还有很多种，比如48，XXXY、48XXYY、49XXXY等，与47XXY表现相似，也是克氏综合征 。
到底孩子能不能要？
患者向我咨询的时候，其实也查了一些资料 。而且她是医务工作者，对疾病的表现，未来孩子的生活质量还是有一定的了解的，但还是来向我咨询“王医生，这个孩子能不能要？我已经28岁了，怀孕也已经26周了，很舍不得，也害怕将来不能怀孕” 。我能理解她的难过情绪 。但我们医生能做的是充分的知情告知，最终进行决策的是患者本人 。我把我查到了关于克氏综合征的资料、孩子未来可能遇到的困难、家庭和父母索要面临的困难全部告诉她 。
我们做产前检查的意义何在？就是希望在孕期检查出胎儿的异常，让患有严重影响生活质量、无法治愈的疾病的胎儿不要出生 。
这个决心很难下，有时候需要外人帮助下决心 。她更需要的是医生的安慰、支持 。

文章插图

【唐筛十个有8个过不了 抽血无创dna是检查什么的】

这个病例中的不足是什么？小五做无创DNA检查有点晚 。虽然技术规范中，无创DNA检查可以在孕12周-26周+6期间监测，但越晚抽血、诊断的越晚、处理的越晚，而孕周越大，母亲和胎儿的感情越深母亲身体和精神的创伤越大 。无创DNA检查最早可以在怀孕12周开始，只要抽母亲10ml静脉血 。如果你条件允许尽可能早做无创DNA，用无创DNA代替早期、中期唐氏筛查 。
并非所有人都适合做无创DNA比如：夫妻双方中有染色体异常、接受过器官移植、骨髓移植、近期有输血史、细胞治疗，以及孕期患有肿瘤，都严重影响无创DNA的准确性 。

• 为什么有很多人认为泰国前总理英拉是世界上最漂亮的女性领导人？
• 劝人分手后放开手的歌有哪些？
• 布料的种类名称有哪些？
• 科普知识的演讲稿 有趣的科普知识演讲稿
• 平凡有什么不好？
• 立冬有情，冬天的节日来了，该吃嘛？我们真的懂吗？
• 大草莓和小草莓，营养价值有什么区别？
• 有人做螃蟹是煮着吃的吗，总怕蒸的不熟？
• 异形丛生为什么进不去有 异形丛生第一人称
• 小学中普及科学文化知识有哪些好处？