小五是医院化验室的工作人员，怀孕了，非常高兴，到了怀孕23周的时候，她决定去做无创DNA检查 。
无创的结果出来后，简直对她就是晴天霹雳 。结果是孩子染色体异47，XXY高风险 。也就是说很有可能胎儿有三条性染色体 。她很快就去做了羊水穿刺，怀孕26周后结果确定是染色体异常——47，XXY 。孩子多了一条染色体 。
她很不舍，想留下，又担心孩子将来有问题所以来咨询我 。
这个病例给大家透露的信息太多了 。我为大家分析一下 。

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无创DNA是否能查所有的染色体异常？我们在讲染色体异常的时候，常常提到三个疾病：21三体、18三体、13三体 。这三体不是科幻小说的三体，而是说在21、18、13号染色体上多出了一条染色体 。比正常人的两条染色体多出了一条，所以叫三体综合征 。
染色体异常的疾病是不是只有这三种？当然不是，有很多种 。有缺失一条的，也有一整套染色体各多一条的，非常多，发生率也很高，但大多数都在孕早期流产了 。能孕足月、分娩的以这三种居多，所以过去所有的筛查，都以这三种染色体异常为目的，也把用抽血做生化化验筛查的办法命名为唐氏筛查，因为21三体综合征，也叫唐氏综合征 。
事实上，所有的染色体异常在生化指标上都可能出现异常，但少见的疾病研究的不多，其变化规律也研究的不透彻 。所以，临床不做这些染色体疾病的筛查 。
无创DNA是通过检查母亲血液中的胎儿染色体片段与正常胎儿的染色体片段的占比差异，通过计算机软件判断这条染色体异常的风险 。
无创DNA不是染色体核型分析，只能检查非整倍体染色体异常，比某一条染色体多一条少一条，但如果23对染色体中，全部多一条，那么是无法判断的 。在唐氏综合症中有一型是平衡易位型，并不会多一条染色体，无创技术也不能识别 。
无创DNA技术，目前测定的目标疾病是21、18、13三体 。但目前的二代高通量基因测序技术通过自动化的基因识别技术，在性染色体异常和双胎的无创DNA检查方面也有所突破 。因此才能在这个病例中发现47，XXY的胎儿 。
目前所有的基因公司都只将21、18、13三体综合征作为目标疾病进行筛查，也就是承诺为这些疾病的检查负责任 。。但如果经过筛查发现其它染色体非整倍体异常，也会进行提示了，建议患者进一步进行羊水穿刺检查 。
在未来，随着技术的改进，无创DNA在产前诊断领域一定有更多的作为 。

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无创DNA结果能不能作为最后的诊断？无创DNA检查，假阴性假阳性率都非常低，羊水穿刺结果相比较，准确率非常高 。那么是否可以根据无创DNA就做出引产的决定呢？
目前我们并不把无创DNA作为诊断的金标准，一旦无创DNA诊断染色体异常，医生和基因检测机构均会建议你做羊水穿刺 。羊水穿刺才是金标准 。没有羊水穿刺诊断出胎儿染色体异常，没有医生会为产妇引产 。
无创DNA可以在胎儿的非整倍体上做出准确的诊断，但在产前诊断技术上，羊水穿刺有着无可替代的地位 。
羊水穿刺只是一个临床取得羊水的手术过程 。羊水里面有着丰富的胎儿信息，有可以做染色体核型分析，可以做基因检查，也可以了解胎儿是否有细菌、病毒等病原的感染判断，还可以了解胎儿是否肺、肝、肾等内脏功能是否成熟 。可以通过羊水穿刺技术进行宫内药物注射 。
因此羊水穿刺这一手术在产前诊断上有着无可替代的地位 。

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