目前，产前诊断主要有三方面的内容：
（1） 使用特殊仪器设备检查胎儿外形 。如B超扫描诊断、胎儿镜直接观察，可观察胎儿在子宫内的生长情况，测得胎位、明显的胎儿体表畸形，如无脑儿、脊柱裂裂等 。
（2） 检查早期取组织或体液，间接诊断胎儿疾病 。如检查孕妇的血、尿，可查出胎儿是否患有某种代谢性疾病 。检查母血清中的甲胎蛋白，可查出胎儿是否患难与共有开放型神经管畸形等 。
（3） 怀孕早期取绒毛细胞，直接接制备染色体和提取绒毛DNA，诊断胎儿有无染色体病用代谢病 。
（4） 怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，如21-三体、染色体平衡易位、染色体缺失等；并通过羊水测得胎儿血型，以防新生儿溶血症 。
（5） 应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形,并可采集胎儿样本,通过各种化验检测遗传性代谢疾病等.
（6） 测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量,诊断开放性神经管缺损(如无脑儿)等.
各种检查的最佳时间是不同.宫内取绒毛检查的最最佳时间为怀孕6~8周,抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16~24周,胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15~20周,B超筛查胎儿畸形一般在怀孕20~24周,X线检查一般要在怀孕中期以后才可进行.
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