什么是地中海贫血?
地中海贫血是一种遗传病 。是由于珠蛋白基因缺陷所引起的慢性溶血性贫血 ， 所以又称为珠蛋白生成障碍性贫血 。我们打个比方：
根据受影响的亚基不同 ， 地中海贫血分为α型地中海贫血和β型地中海贫血 。根据受累的基因数量不同 ， 又可分为轻型、中间型和重型 。

文章插图
轻型地中海贫血
轻型地中海贫血的宝宝可能没有症状或只有轻微贫血 ， 一般不需要治疗 ， 但会遗传给下一代 。
中间型地中海贫血
中间型α型地中海贫血 ， 在胎儿期就可出现贫血 ， 出生时会伴有黄疸和贫血的表现 。尤其在婴儿期 ， 自身开始合成血红蛋白时 ， 地中海贫血症状会逐渐表现出来 。
中间型β型地中海贫血 ， 可能会有中度贫血或脾肿大 ， 黄疸可有可无 。
重型地中海贫血
重型α型地中海贫血的宝宝 ， 往往在孕30-40周时就流产、死胎或娩出后半小时死亡了 ， 因为胎儿合成的血红蛋白量极低 ， 组织缺氧 。
重型β型地中海贫血在胎儿期血红蛋白的合成不受影响 ， 出生时也无症状 ， 但到了生后3-12个月开始发病 ， 出现慢性进行性贫血 ， 面色苍白 ， 肝脾肿大 ， 发育不良 ， 常常伴有轻度的黄疸 ， 症状随着年龄增长而日益明显 。
甚至需要每3-8周进行一次输血治疗 ， 以维持血红蛋白的正常水平 。另外 ， 重型β型地中海贫血由于骨髓代偿性增生 ， 会导致骨骼变大 ， 先是掌骨 ， 以后是长骨和肋骨 ， 1岁之后颅骨改变明显 ， 表现为头颅变大、额部隆起等地中海贫血的特殊面容 。
地中海贫血可以预防吗?
地中海贫血是一种遗传病 ， 最好的预防手段就是遗传咨询和产前诊断 。
根据2015年我国发布的《中国地中海贫血蓝皮书》统计 ， 我国重型和中间型地中海贫血患者在30万人左右 ， “地中海贫血”基因携带者超过了3000万人 ， 主要集中在长江以南的地区 ， 尤以两广地区最为严重 。广东“地中海贫血”基因携带者超过了10% ， 广西“地贫”基因携带者超过20% 。
因此 ， 若你和你的另一半患有地贫 ， 或你们家庭成员曾患有地贫 ， 或你们来自地贫高发地区 ， 建议在备孕前先做一次遗传咨询 。
若你或你的另一半已经怀孕 ， 建议在孕4个月时 ， 进行地中海贫血的产前诊断(可取胎儿绒毛、 羊水细胞或脐血等) 。
对于来自地贫高发区 ， 但目前生活在北方的准爸妈 ， 如果当地医院没有地中海贫血的筛查项目 ， 建议向产科医生申请该项检查 。
此外 ， 宝宝贫血也可能是生理性贫血 ， 溶血性贫血 ， 巨幼细胞性贫血和蚕豆病等 。

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