新生儿疾病筛查也称新生儿遗传代谢病筛查，是指在新生儿期对严重危害儿童健康的先天性，遗传性疾病，采用快速，简便，敏感方法筛检 ， 达到早期诊断 ， 及时治疗，以避免儿童受到不可逆的损害，减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质 。
【新生儿筛查是查什么内容】各个囯家新生儿疾病筛查有明显的差异性，在我们国家常见的新生遗传代谢病筛查有：先天性甲状腺功能减退，丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症 。
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