地中海贫血也称珠蛋白生成障碍性贫血，包括β珠蛋白及α珠蛋白合成障碍性贫血，为常染色体缺陷的遗传性疾病 。临床表现为慢性溶血性贫血，小细胞低色素，有靶型的红细胞，伴有肝脾肿大及骨骼改变 。
【孕妇查出地中海贫血怎么办】妊娠期所见的地中海贫血，多为β珠蛋白生成障碍性贫血的轻型患者 ， 对妊娠多无影响 。当孕期查出地中海贫血的孕妇应该进行专家咨询 。对于患有地中海贫血的夫妇要做基因的诊断，进行遗传咨询，并且了解既往妊娠的情况 。在妊娠中期可以行羊水穿刺做产前诊断 。彩超也可以帮助检查胎儿是否有水肿、贫血以及多发的畸形及肝脾的肿大 。严重的地中海贫血的孕妇容易发生胎死宫内或胎儿早产后死亡 。
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